Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана
Що таке Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана -
Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана вперше описано Г. І. Россолимо в 1901 р., а згодом Штейнерта і Куршманом в 1912 р. Частота 2,5-5 на 100 000 населення.
Що провокує Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Патогенез неясний. Передбачається первинний дефект мембран.
Патоморфологія. Методом світлової мікроскопії виявляють поєднання атрофованих і гіпертрофованих м'язових волокон, розростання сполучної тканини, заміщення м'язової тканини жирової і сполучної. При електронній мікроскопії визначаються зміна розмірів мітохондрій, деструкції миофибриллярного апарату, саркоплазматичної мережі.
Симптоми дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Перші ознаки захворювання виявляються в 10-20-річному віці. Характерно поєднання міотоніческім, миопатический, нейроендокринних, серцево-судинних порушень. Міотонічна симптомокомплекс, як і при вродженій міотонії Томсена, проявляється міотоніческім спазмами, підвищеною механічною збудливістю. Ступінь вираженості міотоніческой феномена в пізніх стадіях хвороби при вираженій дистрофії м'язів слабшає. Миопатический синдром характеризується патологічною м'язової стомлюваністю, слабкістю, м'язовими атрофіями, які локалізуються переважно в м'язах обличчя, шиї, дистальних відділів кінцівок. Внаслідок атрофії зовнішній вигляд хворих своєрідний: голова опущена на шию, обличчя амімічное, худе, особливо в скроневих областях, повіки напівопущені, ноги і руки звужені в дистальних відділах. Типові «виїдені» стопи, «мавпячі» пензля. Хода перонеальная («степпаж»), іноді при атрофіях проксимальних груп м'язів з компонентом «качиної». М'язовий тонус знижений, сухожильні рефлекси рано згасають. Нейроендокринні розлади різноманітні. Найбільш виражені зміни в гонадах. У чоловіків часто спостерігаються крипторхізм, зниження лібідо, імпотенція, у жінок - порушення менструального циклу. У багатьох хворих відзначаються раннє облисіння, стоншення і сухість шкіри. Серцево-судинні розлади постійні. Є повна або часткова блокада ніжок пучка Гіса, низький вольтаж на ЕКГ, аритмія.
Захворювання повільно прогресує.
Діагностика дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клініки (поєднання міотоніческім, миопатический, нейроендокринних, серцево-судинних порушень), результатів глобальної електроміографії (міотонічна реакція), біохімічного дослідження крові (інсулінорезистентність).
Диференціювати захворювання слід від вродженої міотонії Томсена, інших міотоніческім форм, прогресуючих м'язових дистрофій - дистальної міопатії, невральної аміотрофії.
Лікування дистрофічних міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Як і при вродженій міотонії, позитивний ефект дають дифенін, діакарб. Показано застосування анаболічних стероїдів (ретаболіл, неробол, метиландростендіол). У дієті слід зменшити вміст калію.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана:
Невролог