Створити сайт
Хочу себе сайт
@ADVMAKER@

Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана

Що таке Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана -

 

Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана вперше описано Г. І. Россолимо в 1901 р., а згодом Штейнерта і Куршманом в 1912 р. Частота 2,5-5 на 100 000 населення.

 

 Що провокує Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                   

           

 Успадковується по аутосомно-домінантним типом.     

                       

 

 

 Патогенез (що відбувається?) Під час дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                       

           

 Патогенез неясний.  Передбачається первинний дефект мембран.

 

Патоморфологія.  Методом світлової мікроскопії виявляють поєднання атрофованих і гіпертрофованих м'язових волокон, розростання сполучної тканини, заміщення м'язової тканини жирової і сполучної.  При електронній мікроскопії визначаються зміна розмірів мітохондрій, деструкції миофибриллярного апарату, саркоплазматичної мережі.          

                       

 

 

 Симптоми дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                        

           

 Перші ознаки захворювання виявляються в 10-20-річному віці.  Характерно поєднання міотоніческім, миопатический, нейроендокринних, серцево-судинних порушень.  Міотонічна симптомокомплекс, як і при вродженій міотонії Томсена, проявляється міотоніческім спазмами, підвищеною механічною збудливістю.  Ступінь вираженості міотоніческой феномена в пізніх стадіях хвороби при вираженій дистрофії м'язів слабшає.  Миопатический синдром характеризується патологічною м'язової стомлюваністю, слабкістю, м'язовими атрофіями, які локалізуються переважно в м'язах обличчя, шиї, дистальних відділів кінцівок.  Внаслідок атрофії зовнішній вигляд хворих своєрідний: голова опущена на шию, обличчя амімічное, худе, особливо в скроневих областях, повіки напівопущені, ноги і руки звужені в дистальних відділах.  Типові «виїдені» стопи, «мавпячі» пензля.  Хода перонеальная («степпаж»), іноді при атрофіях проксимальних груп м'язів з компонентом «качиної».  М'язовий тонус знижений, сухожильні рефлекси рано згасають.  Нейроендокринні розлади різноманітні.  Найбільш виражені зміни в гонадах.  У чоловіків часто спостерігаються крипторхізм, зниження лібідо, імпотенція, у жінок - порушення менструального циклу.  У багатьох хворих відзначаються раннє облисіння, стоншення і сухість шкіри.  Серцево-судинні розлади постійні.  Є повна або часткова блокада ніжок пучка Гіса, низький вольтаж на ЕКГ, аритмія.

 

 Захворювання повільно прогресує.        

                       

 

 

 Діагностика дистрофічній міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                     

           

Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клініки (поєднання міотоніческім, миопатический, нейроендокринних, серцево-судинних порушень), результатів глобальної електроміографії (міотонічна реакція), біохімічного дослідження крові (інсулінорезистентність).

 

Диференціювати захворювання слід від вродженої міотонії Томсена, інших міотоніческім форм, прогресуючих м'язових дистрофій - дистальної міопатії, невральної аміотрофії.   

                       

 

 

 Лікування дистрофічних міотонії Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                        

           

 Як і при вродженій міотонії, позитивний ефект дають дифенін, діакарб.  Показано застосування анаболічних стероїдів (ретаболіл, неробол, метиландростендіол).  У дієті слід зменшити вміст калію.

                       

 

 

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана:                       

           

Невролог

11.09.2011
Переглядів (384)