Створити сайт
Хочу себе сайт
@ADVMAKER@

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Що таке невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута -

 

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута. Частота 1 на 50 000 населення.

 

 Що провокує невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута:                

           

 Успадковується по аутосомно-домінантним, рідше - по аутосомно-рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.           

                       

 

 

 Патогенез (що відбувається?) Під час невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:              

           

 Виявляється сегментарна демієлінізація в нервах, у м'язах - денервації з явищами «пучкової» атрофії м'язових волокон.   

                       

 

 

 Симптоми невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:                     

           

 Перші ознаки захворювання частіше виявляються у 15-30 років, рідше в дошкільному віці.  На початку хвороби характерними симптомами є м'язова слабкість, патологічна стомлюваність в дистальних відділах нижніх кінцівок.  Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні на одному місці і нерідко для зменшення втоми в м'язах вдаються до ходьби на місці («симптом топтання»).  Рідше захворювання починається з чутливих розладів - болів, парестезії, відчуття повзання мурашок.  Атрофії спочатку розвиваються в м'язах гомілок і стоп.  М'язові атрофії, як правило, симетричні.  Уражаються перо неальная група м'язів і передня большеберцовая м'яз.  Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форму «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки».  Стопи деформуються, стають «виїдені», з високим склепінням.  Парез стіл змінює ходу хворих.  Вони ходять, високо піднімаючи ноги: ходьба на п'ятах неможлива.  Атрофії в дистальних відділах рук - м'язах тенара, гіпотенара, а також у дрібних м'язах кистей приєднуються через кілька років після розвитку аміо трофічних змін в ногах.  Атро фії в кистях симетрично и.  У важких випадках при виражених атрофкях кисті набувають форму «пазуристих», «мавпячих».  М'язовий тонус рівномірно знижений в дистальних відділах кінцівок.  Сухожильні рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллове рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м'язів плеча тривалий час залишаються збереженими.  Чутливі розлади визначаються порушеннями поверхневої чутливості по периферичному типу («тип рукавичок і шкарпеток»).  Часто є вегетативно-трофічні порушення - гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп.  Інтелект зазвичай збережений.

 

Перебіг.  Хвороба повільно прогресує.  Прогноз в більшості випадків сприятливий.         

                       

 

 

 Діагностика невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:                  

           

 Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений рецесивний з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості по полиневритическому типу, повільне прогресуюче течія), результатів глобальної, голчастою і стимуляційної електроміографії (зниження швидкостей проведення по чутливим і руховим волокнам периферичних нервів) і в ряді випадків біопсії нервів.

 

 Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландер, спадкової дистальної спінальної аміотрофії, міотоніческой дистрофії, периферичних нейропатій, інтоксикаційні, інфекційних поліневритів та інших хвороб.      

                       

 

 

 Лікування невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута:                      

           

 Терапія прогресуючих нервово-м'язових захворювань спрямована на поліпшення трофіки м'язів, а також провідності імпульсів по нервових волокнах.

 

 З метою поліпшення трофіки миші призначають аденозинтрифосфорну кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин, фосфаден, карнітину хлорид, метнонін, лейцин, глутаминовую кисло ту.  Анаболічні гормони призначають тільки у вигляді до коротких курсів.  Застосовують вітаміни Е, А, групи В і С. Показані засоби, що поліпшують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, нікошпан, пентоксифілін, пармідін.  Для поліпшення провідності призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, пиридостигмина бромід, стефаглабріна сульфат, амірідін.

 

 Поряд з медикаментозною терапією застосовують лікувальну фізкультуру.  масаж і фізіотерапію.  Важлива профілактика кістково-суглобових деформацій і контрактур кінцівок.

 

 У комплексному лікуванні хворих використовують такі види фізіотерапії: електрофорез лікарських засобів (прозерин, хлорид кальцію), диадинамические струми, миостимуляцию синусоїдальні модульовані струмами, електростимуляцію нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сульфідні і сірководневі ванни, оксігенобаротерапіі.  Показано ортопедичне лікування при контрактурах кінцівок, помірної деформації хребта і асиметричному вкороченні кінцівок.  Показані повноцінні білки, калієва дієта, вітаміни.

 

 Лікування має бути індивідуальним, комплексним і тривалим, складатися з послідовних курсів, що включають поєднання різних видів терапії.      

                       

 

 

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута:              

           

Невролог

11.09.2011
Переглядів (1109)