Створити сайт
Хочу себе сайт
@ADVMAKER@

Спадкова дистальна спинальна аміотрофія

Що таке Спадкова дистальна спинальна аміотрофія -

 

   Частота спадкової дістальнрй спінальіой аміотрофії не встановлена.

 

 Що провокує Спадкова дистальна спинальна аміотрофія:                      

           

 Успадковується по аутосомно-рецесивним, рідше - по аутосомно-домінантним, рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.            

                       

 

 

 Патогенез (що відбувається?) Під час Спадкової дистальної спінальної аміотрофії:                   

           

 Відповідає іншим спинальна аміотрофія.         

                       

 

 

 Симптоми Спадкової дистальної спінальної аміотрофії:                     

           

 Перші ознаки захворювання виявляються переважно в першій декаді життя.  Початковими симптомами хвороби є слабкість і атрофія дистальної мускулатури ніг.  У 25% випадків спостерігаються слабкість і атрофія дистальної мускулатури рук.  Відмінні риси - грубі деформації стоп, рання втрата ахіллового рефлексу при збереженні колінних і глибоких рефлексів з рук, відсутність чутливих розладів.

 

Перебіг.  Хвороба повільно прогресує.    

                       

 

 

 Діагностика Спадкової дистальної спінальної аміотрофії:                       

           

 Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно-доми-нантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений рецесивний з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клінічної картини (початок у першій декаді життя, переважна локалізація атрофії в дистальних відділах нижніх кінцівок, грубі деформації стоп, відсутність чутливих порушень, повільне прогресування міодістрофіческого процесу), результатів глобальної та голчастою електроміографії, що дозволяє виявити залучення до процесу передніх рогів спинного мозку.

 

 Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландер, невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута.    

                       

 

 

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Спадкова дистальна спинальна аміотрофія:                        

           

Невролог

11.09.2011
Переглядів (564)