Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля

Що таке Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля -

Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля - хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується двостороннім ураженням пірамідних шляхів в бічних і передніх канатиках спинного мозку.  А. Штрюмпель в 1866 р. зазначив сімейний характер хвороби.  Застосовується також назву «сімейна спастична параплегія Ерба-Шарко-Штрюмпеля».

 Що провокує Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля:                      

 Захворювання є спадковим, частіше передається по аутосомно-домінантним, рідше - по аутосомно-рецесивним і зчеплення з підлогою (з Х-хромосомою) типу.  

 Патогенез (що відбувається?) Під час Сімейного спастичного паралічу Штрюмпеля:                

 Патогенез дегенерації і первинний біохімічний дефект невідомі.

Патоморфологія. Найбільш часто вражаються поперекова та грудна частини спинного мозку, рідше - стовбур головного мозку.  Відзначається симетричне гліозні переродження пірамідних шляхів в бічних і передніх канатиках, пучках Голля.  Описано випадки дегенеративних змін у клітинах кори передньої центральної звивини, передніх рогів спинного мозку, мозочкових провідниках.   

 Симптоми Сімейного спастичного паралічу Штрюмпеля:                      

 Розвиток захворювання поступовий.  Найбільш часто перші симптоми з'являються у другому десятилітті життя, хоча відзначаються великі коливання віку, в якому починається хвороба.  Спочатку виникають скутість в ногах і швидка стомлюваність при ходьбі, наростаючі в міру прогресування захворювання.  Розвивається характерна спастична по ходка, приєднуються вар усная і еквіноварусная деформації стоп, зміни стоп за типом "стопи Фрідрейха», сухожильні та м'язові контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах.  Поступово слабо сть в нижніх кінцівках наростає, однак повного паралічу нижніх кінцівок не спостерігається.  При клінічному обстеженні хворих вже в початкових стадіях захворювання виявляється підвищення сухожильних рефлексів, рано з'являються патологічні рефлекси сгибательной і разгибательной груп (Бабинського, Оппенгейма, Россолімо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковського), клонуси стоп, колінних чашок.  Шкірні рефлекси в більшості випадків зберігаються, функції тазових органів не порушені.  Розлади чутливості відсутні.  Інтелект збережений.  Значно пізніше в патологічний процес втягуються верхні кінцівки.  Нерідко до нижнього спастичний парапарез приєднуються симптоми ураження зорових і окорухових нервів, ністагм, дизартрія, атаксія і интенционное тремтіння.    

 Діагностика Сімейного спастичного паралічу Штрюмпеля:                    

 Діагноз зазвичай не викликає труднощів при наявності сімейного характеру захворювання і типовою клінічної картини.

 У атипових спорадичних випадках захворювання слід відмежовувати від спінальної форми розсіяного склерозу, бокового аміотрофічного склерозу, пухлин спинного мозку та інших патологічних процесів різної етіології, що викликають компресію спинного мозку, а також фунікулярного мієлоз, нейросифилиса та інших форм мозочковою-пірамідних дегенерації.  Для спінальної форми розсіяного склерозу поряд з нижнім спастичним парапарезом характерні ремітируючого протягом, мінливість і тимчасова оборотність окремих симптомів, порушення функцій тазових органів, випадання або асиметрія черевних рефлексів і асиметрія симптомів ураження в цілому, зміна імунологічних показників крові і цереброспінальній рідині.  Вирішальне значення мають дані про спадковий характер захворювання.  На відміну від бокового аміотрофічного склерозу хвороба Штрюмпеля починається у молодому віці, відсутні ознаки ураження периферичного мотонейрона (фасцікулярниепосмикування, атрофія дрібних м'язів кисті, характерні зміни ЕМГ), бульбарних розладів.  При диференціації від екстрамедулярних пухлин і синдрому компресії спинного мозку іншої етіології мають значення сегментарні розлади чутливості, асиметрія ураження кінцівок, наявність блоку субарахноїдального простору і білково-клітинна дисоціація в цереброспінальній рідині при люмбальної пункції, характерні для пухлин.  При нейросифилисе на відміну від хвороби Штрюмпеля в анамнезі є вказівки на шкірні прояви.  Провідними в клінічній картині є симптоми ураження задніх канатиків спинного мозку, визначаються характерні зіничні розлади, зміни в крові, цереброспінальній рідині.

Диференціальна діагностика сімейної спастической параплегії з іншими дегенеративними ураженнями спинного мозку буває іноді скрутною.  Допомагає виявлення симптомів ураження інших відділів нервової системи (мозочкових, очних та ін.)

Перебіг захворювання повільно прогресуюче, відмічається більш злоякісний перебіг при виникненні його в ранньому віці.  При пізньому розвитку хвороби гіпертонія і гіперрефлексія переважають над руховими порушеннями.         

 Лікування Сімейного спастичного паралічу Штрюмпеля:                       

Прогноз для життя сприятливий.  Ступінь втрати працездатності залежить від вираженості порушення функцій нервової системи.

Лікування симптоматичне.  Призначають препарати, що знижують м'язовий тонус, - мідокалм, баклофен, ізопротан (скутаміл), транквілізатори: сібазон (седуксен), Нозепам (тазепам), хлозепид (еленіум).  Показані фізіотерапевтичні процедури, парафінові аплікації на м'язи нижніх кінцівок.  Застосовуються точковий масаж, рефлексотерапія, лікувальна фізкультура, при необхідності - ортопедичні заходи.  Показані курси загальнозміцнюючого лікування: вітаміни групи В, метаболічні препарати: пірацетам (ноотропіл), пірідітол (енцефабол), аміналоном, церебролізин, амінокислоти, АТФ, кокарбоксилаза, препарати, що покращують мікроциркуляцію.    

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Сімейний спастичний параліч Штрюмпеля:                        

Невролог