Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера
Що таке Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера -
Захворювання описано Беккером в 1955 р. Частота точно не встановлена.
Що провокує Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера:
Успадковується за рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Симптоми прогресуючої м'язової дистрофії Беккера:
Перші ознаки захворювання виявляються в 10-15-річному віці, іноді раніше. Початкові симптоми - м'язова слабкість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні, псевдогіпертрофії литкових м'язів. Атрофії розвиваються симетрично. Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового поясу і стегон, а надалі поширюються на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок. В результаті атрофії виникають зміни ходи за типом «качиної», компенсаторні міопатичні прийоми при вставанні. М'язовий тонус в проксимальних групах м'язів помірно знижений. Сухожильні рефлекси тривалий час залишаються збереженими, рано знижуються лише колінні рефлекси. Серцево-судинні розлади помірно виражені. Іноді спостерігаються кардіалгії, блокада ніжок пучка Гіса. Ендокринні порушення проявляються гінекомастією, зниженням лібідо, імпотенцію. Інтелект збережений.
Перебіг. Захворювання повільно прогресує. Темп поширення атрофії невисокий, і хворі тривалий час зберігають працездатність.
Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії Беккера:
Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клінічних проявів (початок хвороби в 10-15 років, атрофії в проксимальних групах м'язів, повільне, протягом 10-20 років, поширення атрофії у висхідному напрямку, масивні псевдогіпертрофії литкових м'язів, помірні соматичні розлади, повільний перебіг), даних біохімічних досліджень (підвищення в крові активності КФК, ЛДГ), голчастою електроміографії і морфологічних результатів, що дозволяють виявити первинно-м'язовий тип змін.
Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м'язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Прогресуюча м'язова дистрофія Беккера:
Невролог