Хорея Гентингтона

Що таке Хорея Гентингтона -

Хорея Гентингтона - хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується наростаючим хореїчним гіперкінезом і деменцією.  Описано Дж.Гентінгтоном в 1872 р. Частота хореї Гентингтона від 2 до 7 випадків на 100 000 населення.  Застосовується також термін «деменція хореїчні».

 Що провокує Хорея Гентингтона:              

 Захворювання спадкове.  Тип успадкування аутосомно-домінантний з високою пенетрантностью (80-85%).  Чоловіки хворіють частіше.           

 Патогенез (що відбувається?) Під час Хореї Гентингтона:               

 Патогенез вивчений недостатньо.  У клітинах головного мозку в ряді випадків виявлений недолік ГАМК, в клітинах чорного речовини - підвищення вмісту заліза, є порушення допамінового обміну.  Вивчено патофізіологічний механізм рухових розладів.  Блок стріонігральная зв'язків обумовлює відсутність контролю над співдружніх руху і м'язового тонусу з боку чорної речовини, яка передає отримані від премоторной зони кори імпульси до клітин передніх рогів спинного мозку в нерегулярної послідовності.

Патоморфологія. Виявляється атрофія мозку.  У підкіркових гангліях, переважно в шкаралупі і хвостатому ядрі, визначаються грубі дегенеративні зміни дрібних і великих клітин, зменшення їх числа, розростання гліальних елементів.          

 Симптоми Хореї Гентингтона:                     

 Виникає захворювання зазвичай у віці 30 років і старше.  Першими симптомами можуть бути інтелектуальні розлади, надалі поступово розвивається деменція.  Одночасно з'являються хореические гіперкінези: швидкі, неритмічні, безладні рухи в різних м'язових групах.  Виконання довільних рухів утруднено внаслідок гіперкінезів і супроводжується рядом непотрібних рухів.  Так, наприклад, при ходьбі хворі гримасують, жестикулюють, присідають, широко розставляють руки.  Однак навіть при вираженому гіперкінези, особливо на початку хвороби, вони можуть його свідомо придушувати.  Мова утруднена і також супроводжується зайвими рухами.  М'язовий тонус знижений.  Парези кінцівок та інші осередкові неврологічні симптоми не визначаються.  Нерідко спостерігаються ендокринні та нейротрофічні розлади.  В 5-16% випадків діагностується атиповий акинетико-ригідний варіант хореї Гантінгтона.  При цьому розвивається акинетико-ригідний синдром в поєднанні з прогресуючою інтелектуальної деградацією і помірно вираженим хореїчним гіперкінезом.  З насильницьких рухів переважає хореоатетоз.

 Захворювання неухильно прогресує.  Тривалість його 5-10 років з моменту виникнення перших симптомів.  Більш доброякісний перебіг відзначається при атипової акинетико-ригідній формі.        

 Діагностика Хореї Гентингтона:                  

 На ЕЕГ відзначаються дифузні зміни біоелектричної активності мозку.  При комп'ютерній і МР-томографії виявляються розширення шлуночків і так зване вдавление таламуса, якщо захворювання пов'язане з ураженням його дрібних клітин, виявляються ознаки атрофії кори великого мозку.  Є вказівки на можливість ранньої, доклінічної діагностики захворювання на підставі дослідження чутливості лімфоцитів крові до рентгенівського опромінення.

 Діагностика і диференціальний діагноз.  Діагноз може викликати труднощі в атипових випадках хореї Гантінгтона.

 У всіх випадках велике значення мають сімейний характер захворювання, виявлення інших вогнищевих симптомів ураження мозку, характер перебігу захворювання, зміни в цереброспінальній рідині і інші діагностичні критерії.

 Диференціювати хорею Гентингтона слід від хореїчні синдрому, що виникає при пухлинах головного мозку, від сифілісу, енцефалітів, судинних захворювань, а також старечої (сенільний) хореи.   

 Лікування Хореї Гентингтона:                      

 Для придушення гіперкінезу призначають антагоністи допаміну.  Це препарати фенотіазинового ряду - тріфтазін (7,5-10 мг на добу) в поєднанні з транквілізаторами, допегита, резерпіном.  Спроби лікування хворих, що страждають хореєю Гентингтона, за допомогою стереотаксичних операцій виявилися безуспішними.        

 До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Хорея Гентингтона:               

Невролог